Il 18 gennaio la neurologa ha dichiarato Nicholas ufficialmente guarito.
Sono passati più di 3 anni dalla scoperta della Sindrome di West, dagli esami, dai video-elettroencefalogrammi, dalle serate passate accanto al suo letto mentre si addormentava, sperando che non avesse più crisi… A me sembra che siano passati secoli. Probabilmente il mio cervello cerca di cancellare quel periodo, anche se ho sempre creduto che sarebbe finita bene.

Non posso dimenticare quei momenti. Ricordo come mi sono sentita quando ho sentito la parola “epilessia”, e dopo cinque giorni, quando ci hanno detto “andate pure a casa”. Abbiamo dormito in tre nel lettone e quando ci siamo svegliati non sapevamo cosa fare.

È per questo che ho voluto scrivere questo post: voglio dare un messaggio positivo. Per tutti i genitori che si trovano davanti a questa diagnosi.

Non voglio fare un excursus su questa malattia, ma spero di fornire qualche informazione utile.

Cos’è la Sindrome di West: 

La sindrome di West (WS) è un disordine cerebrale unico, che colpisce quasi esclusivamente gli infanti prima dei 12 mesi. La WS è una distinta encefalopatia globale età correlata, che comprende molteplici disturbi dello sviluppo cerebrale , per questo, la WS rappresenta una sindrome che simboleggia la neurologia pediatrica nella sua totalità . […] Colpisce metà dei bambini con epilessia severa, uno su 2000-3000 nati vivi, per il 60% maschi. Il picco di presentazione è nel primo anno di vita. La malattia combina le manifestazioni di una triade: contrazioni muscolari assiali improvvise che si presentano a gruppi, ritardo o deterioramento psicomotorio, e attività parossimale diffusa maggiore all'elettroencefalogramma (conosciuta come ipsarritmia). I casi sintomatici rendono conto di più dell'80% dei casi. Molti pazienti non presentano più spasmi dopo i 5 anni d'età, sebbene la maggior parte dei bambini continuino a presentare altri tipi di convulsioni, ritardo cognitivo e/o motorio e problemi comportamentali

[tratto da: http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1989]

Esistono casi di bambini che superano indenni la fascia d'età in cui si verifica la Sindrome di West. Spesso questi sono i cosiddetti casi idiopatici (Sindrome di West primaria), senza alcuna causa nota, metabolica o organica sottostante. C'è chi pensa anche che vi sia una correlazione con i vaccini. A tale proposito cito qualche studio sulla correlazione tra vaccini e Sindrome di West:
- Adverse Effects of Pertussis and Rubella Vaccines.
- Vaccine Adverse Reactions: Separating Fact From Speculation
- Articoli disponibili su PubMed sulla correlazione tra vaccino pertussico e Sindrome di West

La Sindrome di West secondaria ha invece una causa nota, per esempio malformazioni cerebrali, sclerosi tuberosa o Sindrome di Down. I bambini affetti dalle forme secondarie solitamente hanno delle prospettive meno buone, ma è comunque difficile fare previsioni. Ci sono bambini che subiscono interventi chirurgici e che poi vivono una vita normale.

Una volta usciti dalla fascia d'età della Sindrome di West, i bambini possono sviluppare altri tipi di epilessia, tra cui la Sindrome di Lennox-Gastaut.

Per approfondire l’argomento, indico qualche sito interessante:

- Registro delle malattie rare della Pediatria di Padova 
- Epilepsy Foundation
- West Syndrome Support Group
- Infantile Spasms Resources
- Infantile Spasms
- A.I.C.E. (Associazione Italiana Contro l’Epilessia)
- Telethon 

Personalmente ho trovato grandi risorse (e amicizie) nei forum e gruppi di discussione, in particolare nei seguenti:

- Infantile Spasms Yahoo Group: un gruppo americano, ma partecipano genitori di tutto il mondo
- IS Grads: un gruppo sempre americano per i genitori di bambini più grandi, che hanno superato la fase e l’età degli spasmi infantili

Diagnosi e terapia:

Come riconoscere la Sindrome di West?
La tipologia più caratteristica è il cosiddetto “Tic di Salaam”, ovvero una flessione brusca, spesso della durata di pochi secondi, che assomiglia al saluto musulmano, con flessione del capo in avanti.  Ma esistono anche movimenti delle braccia verso l'alto, che possono talvolta essere confusi con il riflesso di Moro, oppure movimenti appena percettibili, ma ripetuti in serie (cluster)e molte volte durante il giorno. Gli spasmi si verificano spesso durante il passaggio dalla veglia al sonno e viceversa.

L'elettroencefalogramma di un bambino affetto da Sindrome di West presenta una caratteristica disorganizzazione globale dell'attività di fondo, chiamata ipsarritmia.
Il terzo fattore della cosiddetta “triade” della Sindrome di West  è il ritardo dello sviluppo psicomotorio. Non sempre tutti e tre i fattori sono presenti o chiaramente constatabili. Questo rende più difficile la diagnosi.

Quando il bambino viene ricoverato per sospetta Sindrome di West, gli viene fatto un EEG o meglio un Video-EEG. Solitamente vengono fatte anche ulteriori indagini (p.es. risonanza magnetica) per verificare se esistono malformazioni, e vengono eseguiti degli esami del sangue per controllare la presenza di malattie metaboliche. Spesso vengono fatte delle iniezioni di vitamina B, poiché in certi casi un’insufficienza di questa vitamina potrebbe essere la causa scatenante. Altrimenti, per tenere sotto controllo gli spasmi si opta per un approccio farmacologico o chirurgico.

La Sindrome West è spesso farmacoresistente, tuttavia esistono anche molti casi in cui la terapia dà un buon esito e il bambino riesce poco alla volta a recuperare il ritardo accumulato durante la fase degli spasmi.
Non entro nel dettaglio delle cure antiepilettiche, anche perché per fortuna non ho esperienza in merito.

Concludo segnalando dei link a qualche video sugli spasmi infantili, dato che mi sono spesso sentita dire che una diagnosi precoce è l'arma migliore per iniziare una terapia tempestiva e limitare i danni:

http://www.youtube.com/watch?v=KLVFw3Ei7kY
http://www.youtube.com/watch?v=AQ3ZbWPSx1g
http://www.youtube.com/watch?v=Jhv1KfloDO8&feature=related

Ringraziamenti:

Ringrazio tutti gli amici e parenti che ci sono stati vicini durante il ricovero in ospedale e dopo.
Ricorderò per sempre la gentilezza e professionalità dell’équipe medica e il personale del Reparto di Neurologia e di Neurofisiologia e Neuropsicologia di Padova.
Un grazie anche da parte di Nicholas :-)

Dal 10 al 29 febbraio potete dare un contributo alla ricerca sulla distrofia muscolare Duchenne e Becker:

- inviate uno o più sms al numero 48589 per una donazione di 1 euro ciascuno

- fate una o più telefonate da rete fissa Telecom Italia al numero 48589 per una donazione di 2 euro ciascuna.

Per informazioni più dettagliate sulla campagna, leggete la descrizione del progetto sul sito della TIM: Parent Project Onlus "Rompere il silenzio 2008".

Visto il successo degli articoli sulle noci per lavare, ho pensato di fornire un altro indirizzo, sempre qui in Italia, dove io acquisto i sacchi da 1 kg:

NATURALIA
Via Brennero 28 
39100 Bolzano
Tel. 0471 05 29 29 
Mail: biogusto@naturalia.it
Sito: http://www.naturalia.it/

Il sacco da 1 kg solitamente dura circa un anno per una famiglia di 3-4 persone.
E se pensate che mediamente 1 kg costa dai 15 ai 20 €, il risparmio è veramente assicurato!

Le confezioni da 1kg vengono fornite in un sacco di juta, che potete riutilizzare in mille modi.
Il sacco contiene anche 2 sacchettini piccoli, in cui inserire le noci e da mettere nel cestello per il lavaggio.

Ho già citato la possibilità di fare dei detersivi fai-da-te, facendo bollire i gusci delle noci. Il liquido filtrato, così ottenuto,`può essere usato per lavare qualsiasi cosa, compresi i vostri capelli o le finestre di casa!

Buon bucato a tutti!

Conversazione con Eugenio Serravalle e Luisella Grandori
Sabato 16 febbraio si terrà una conferenza sulle vaccinazioni pediatriche interessante anche per genitori di bambini vaccinati o futuri genitori.

Gli argomenti saranno i seguenti:

Sono davvero necessarie e obbligatorie?
Rischi, benefici, interessi
Informarsi per Scegliere

Sabato 16 febbraio ore 16.30
Presso sala conferenze
Circoscrizione Centro 1
Centro Storico, San Caldo
Piazzale Redecocca, 1 Mo

A proposito di fretta e ritmi frenetici... leggete questo post su Ecoblog, è delizioso! http://www.ecoblog.it/post/2826/lasciate-pisciare-il-cane

Arrivo un po' in ritardo, come di consueto... Infatti ieri era la Giornata della lentezza promossa dall'associazione Vivere con lentezza (www.vivereconlentezza.it)

Ma forse questa mia lentezza di reazione è un buon segno, significa che ho i miei tempi, che non sempre (per non dire raramente) coincidono con quelli del mondo.

Il sito di cui sopra ha una sezione bibliografica che suona molto interessante.

Un augurio di un felice rallentamento dei vostri/nostri ritmi frenetici della vita..

(Listening to Wunderbar by Deine Lakaien - unknown)

Dal 1 al 28 febbraio iviate un SMS al 48584 per sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare Duchenne e Becker.

Potete anche fare una donazione tramite Paypal dal sito del Duchenne Parent Project: http://www.parentproject.org/Italia/

 Il "lavanoci" sapindus mukorossi è una noce indiana i cui gusci vengono usati come detersivo per stoviglie, tessuti, igiene casa e personale. Si usano 4-6 gusci (la parte interna della noce non si usa), che contengono "saponina", inserendoli in un sacchetto di stoffa oppure un calzino, che va messo direttamente nel cestello. I gusci possono essere riutilizzati 2 volte per i cicli a basse temperature, mentre per alle temperature più alte il potere detergente delle noci è sufficiente per un solo ciclo.

La cosa fantastica è che sono del tutto naturali, un materiale assolutamente rinnovabile e dopo l'uso si buttano nella pattumiera dei rifiuti organici, dato che sono biodegradabili al 100%.

Unica nota negativa: per rimuovere lo sporco difficile ad es. dai vestiti, bisogna aggiungere uno smacchiatore (ad es. perborato) e se volete il bucato profumato usate qualche goccia di olio essenziale, perché il lavanoci è inodore.

Esistono vari siti in lingua italiana dove acquistare il lavanoci:

http://www.soapnut.ch
http://www.lavanoci.com
http://www.antalava.com

Io personalmente le ho comperate a Padova nel negozio La Buona Dispensa, in via Fistomba 9 (tel. 049776576, e-mail: labuonadispensa@libero.it), che fa parte del circuito B'IO www.b-io.it.